染色体異常ってどんなもの?

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染色体異常 の異常形態は、トリソミー、転座、欠失および重複、モザイクなどがあります。

出生前に胚や胎児の死亡が起こることがあります。また、精神遅滞や知的障害、低身長、高身長、ひきつけ、心疾患や口蓋裂など多様な異常を引き起こします。


異常の発生はいつ?

受精の時点、細胞分裂の時点で発生します。


診断と症状

診断

末梢血リンパ球で染色体分析をします。

出生前検査では羊水細胞を用いますが、確定のためには産まれてからの染色体分析を必要とします。

細胞を培養し、染色を行います。単一の細胞の染色体群を写真に撮ります。その写真から各染色体の画像を切り取って1枚の台紙に並べて貼り付け核型を作成します。コンピュータ画像処理を利用して作成することも可能です。

症状

余剰もしくは欠損した染色体により、症状は様々です。


染色体

染色体は細胞の中にあります。

数百から数千個の遺伝子を含む構造体です。

遺伝子はDNAの断片で、特定のタンパク質の暗号を含んでいます。

人間の正常な細胞には23対、全部で46本の染色体があります。精子と卵子には1本づつ23本の染色体があります。

性染色体は23対ある染色体の一対です。正常な女性は2本のX染色体をもちXX、正常な男性はX染色体とY染色体を1本ずつもっていてXYとなります。


疾患の分類

染色体異常は、性染色体を含むすべての染色体で起こります。余分な染色体をもっていたり、染色体が欠損していたり、1本の染色体の一部が別の染色体に置き換わっていたりします。

性染色体の異常よりも常染色体の異常が多くあります。

母親由来と父親由来どちらもありますが、母親の年齢とリスクは比例し、父親の年齢とリスクは比例しません。

ダウン症候群

21番染色体が3本あります。

21トリソミー、転座、モザイクに分かれます。

おとなしく、あまり泣かず、筋緊張低下を持つ傾向があります。

扁平な顔、特に鼻の付け根が扁平ですが、出生時には区別がつかないで乳児期になってから特徴的顔貌が現れてくることがあります。後頭部の扁平や小頭、首の後ろに過剰な皮膚があったりします。

半数近くに先天性心疾患があり、最も多いのは心室中隔欠損と共通房室弁口です。その他ほぼ全ての先天異常の発生率が高くなり、十二指腸閉鎖や甲状腺疾患であることが多いです。

成長につれ、身体および精神の発達遅滞が現れることがあります。

常染色体異常の中では生存率が高く異常の程度は軽いです。

18トリソミー

1/6000の頻度で発生しますが、自然流産が多いです。

95%以上が完全な18トリソミーです。

通常は精神遅滞、出生時低身長、発育異常があります。

生存率が低く生存した場合も発達遅延と能力障害があります。

重い心疾患を持っている確率が高いです。

13トリソミー

約1/10000の頻度で発生します。

約80%が完全な13トリソミーです。

前脳や顔面中央部、眼の発育異常があります。

精神遅滞と出生時低身長があります。

口唇裂と口蓋裂を併発することがあります。

約80%が重度の先天性心血管異常、中でも右胸心を多く合併します。

早期乳児期には無呼吸発作が頻発し、1歳まで生存できるのは1割未満です。

性染色体異常

性染色体の部分的欠失や重複、モザイクがあります。

性染色体の異常はよくあり、様々な先天異常や発育異常を伴う症候群の原因です。出生前から疑われることは少なく、他の理由で行われた核型分析で偶然発見されることがあります。出生時の発見は困難で、思春期に診断されることが多くあります。

X染色体の異常は常染色体異常と比べ比較的軽いです。

X染色体を3つもつ女性では心身共に正常であることが多く、妊娠もできます。また、X染色体1つの欠損はターナー症候群を引き起こしますが、比較的良性です。

男児が生まれつき余分なX染色体をもっていてXXYとなるクラインフェルター症候群は、知能は普通かやや低く、軽い学習障害、不妊がみられます。背が高く手足が長いことが特徴です。

思春期や不妊検査の際に診断される男性が多数です。

染色体欠乏症候群

染色体の部分欠損により発生します。重い先天異常や精神発達遅滞、発育障害の傾向があります。

生前から疑われることはあまりありませんが、他の理由で検査された際に偶然発見されることがあります。出生後は外見で疑い、核型分析や遺伝子解析で確定します。

ネコ鳴き症候群(5p欠失症候群)

プラダーウィリー症候群

など


治療

染色体異常自体に治療法はありません。

合併症はそれぞれに合わせた治療を行います。

心疾患には手術が有効ですし、甲状腺ホルモンやその他ホルモンの不足には、それを補充します。

心身の発達遅滞には、早期療育が有効です。


まとめ

染色体異常ってどんなもの?
異常の発生はいつ?
診断と症状
染色体
疾患の分類
治療

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