筋疾患 ミオパチーが疑われる症状とは?

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ミオパチー という筋肉の病気をご存知ですか? 

2014年、大阪で3歳の女の子が衰弱死するという傷ましい事件がありましたが、その時亡くなった女の子がミオパチーという病気を患っていたという報道で、その病気の名前を知った人も少なくなかったのではないでしょうか。

筋肉の病気というと、筋ジストロフィーを思い浮かべますが、ミオパチーは筋ジストロフィーを含めた筋疾患の総称のこと。

早期発見のためには、ミオパチーの症状かどうか、見極める必要があります。

ミオパチーが疑われる症状とは、どんなものがあるのでしょうか。


筋疾患 ミオパチーが疑われる症状とは?

ミオパチーの基礎情報

ミオパチーとは、筋ジストロフィーをはじめとする筋肉の病気の総称です。

極度の筋力低下がみられる病気で、筋ジストロフィーの他、たくさんの筋疾患があります。

しかし、いずれの場合も、筋力がない、痩せてくるなどの症状があり、かつ、神経障害のないものがミオパチーと言えます。


ミオパチーの原因

ミオパチーの原因は様々です。

ホルモンを分泌する内分泌性の臓器の異常によって起こるもの、遺伝子に問題がある場合、繰り返し薬剤を使用したことで筋力低下や筋痛などの症状が起きる薬剤性、自己免疫疾患によるもの、生まれながらに筋組織に異常がある先天性など、要因は様々です。

また、生まれつきの場合もあれば、成人してから症状を自覚する成人型もあります。


子供に見られるミオパチー

子供に見られる筋疾患で多いのは、筋ジストロフィーや先天性ミオパチーです。

先天性ミオパチーにはネマリンミオパチー、セントラルコア病などいくつかに分けられます。

症状はみな似ていますが、筋ジストロフィーは病気の進行が早く、先天性ミオパチーは病気の進行がゆっくりです。

筋力低下がほとんど進行しない場合もあります。

先天性ミオパチーには乳児重症型、良性先天型、成人型の3種類があります。

乳幼児重症型は新生児のころから全身の筋力低下があり、呼吸障害、嚥下障害を起こし、大変重症です。

そのため、人工呼吸器の装着や人工的な栄養管理が必要になります。

多くの場合、座れるようになるまで成長することが難しく、ほとんどが1歳を迎える前に亡くなる場合が多いとされています。

先天性ミオパチーは良性先天型である場合が最も多く、主な症状は、乳幼児期に全身の筋力低下や筋緊張の低下などの発達の遅れがみられ、首の座りやはいはいなどが遅い、顔の表情が乏しいなどの症状や、呼吸不全を起こす場合もあります。

成人型はあまりありませんが、軽度の良性先天性ミオパチーが成人してから悪化したものと考えられます。

いずれの場合も早期に診断し、治療を開始することが大切です。というのも、筋肉の衰えが進行すると、呼吸や心臓にも影響があらわれ、命にかかわることもあるからです。


ミオパチーの特徴的な症状

ミオパチーを早期に発見するためにも、ミオパチーの特徴的な症状を把握しておくことは大切です。

乳幼児期には首の座りやはいはいが遅いなどの発達の遅れが見られたり、いわゆるぐにゃぐにゃ赤ちゃんである、顔の表情が乏しいなどがあります。

また、筋力低下により歩くことが難しい、階段の上り下りや低い椅子から自力で立ち上がることができない、転びやすいなども見られます。

ミオパチーの特徴的な症状として、かかとをつけて歩くことができず、つま先立ちで歩くということもあります。

また、学齢期では、極端にかけっこが遅かったり、周りの子供に比べて顕著に差がみられる場合には、ミオパチーを疑う必要があると思われます。

専門医に相談することも考慮しましょう。

また、顔面の筋肉に障害があらわれ、眼をとじられなかったり、顔の筋肉が硬直して笑顔が作れないなどの症状も起きる場合があります。


ミオパチーを正しく診断するためには

ミオパチーには様々な種類があります。

精密検査をして正しくミオパチーを診断する必要がありますが、それには直接筋肉組織を採取して検査する筋生検をして、筋肉の状態を確認する必要があります。

かつてはミオパチーの認知度は高くなく、なかなか正しく診断されなかったり、周りの理解が得られないようなこともあったようです。

しかし、近年では認知度も上がり、有効な薬の開発や新しい治療法を探るなど、研究もおこなわれています。

普段の行動の中で、ミオパチーが疑われるような時は、小児科や専門医を訪ねてみてほしいと思います。

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